Posts Tagged ‘śledzie w oleju z cebulką’

Mutacje BRCA1 w populacyjnym badaniu młodych kobiet z rakiem piersi

Sunday, September 1st, 2019

Czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe mają znaczenie w etiologii raka piersi, 1-5, która jest najczęstszym stanem złośliwym i drugą najczęstszą przyczyną zgonów związanych z rakiem wśród kobiet amerykańskich.6 Odziedziczone mutacje w p53,7 Wiadomo, że BRCA1, 8 i BRCA2 9 powodują predyspozycje do raka piersi, a heterozygoty z powodu mutacji genu ataksja-teleangiektazja mogą być również narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia raka piersi .10 Niemniej jednak, informacje ilościowe dotyczące wkładu dziedziczenia w ogólną zachorowalność rak piersi w populacji był w dużej mierze wnioskiem Identyfikacja i klonowanie genu BRCA1 są okazją do dalszego określenia roli czynników genetycznych w raku piersi. BRCA1 został zmapowany do chromosomu 17q przez analizę sprzężeń dużych rodzin, które obejmowały wiele kobiet z rakiem piersi, z których wiele miało niezwykle wczesny wiek wystąpienia choroby.8 Wzorzec przypadków raka piersi w rodzinach, których choroba jest związana z Region BRCA1 jest najbardziej spójny z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia i wysokim poziomem penetracji, co odpowiada przewidywaniom genetycznych analiz epidemiologicznych.2.3 Badania wykazały także grupowanie przypadków raka jajnika w niektórych z tych rodzin.11 Kobiety w wybranych rodziny wysokiego ryzyka, u których występuje mutacja BRCA1, wydają się mieć co najmniej 80-procentowe ryzyko zachorowania na raka piersi, a także istotne ryzyko raka jajnika.12 Ponadto, obowiązkowi nosiciele zmutowanych alleli BRCA1 mogą mieć zwiększone ryzyko zarówno rak prostaty i rak jelita grubego.13,14
Gen BRCA1 jest kodowany przez nukleotydy 5592 rozmieszczone w regionie genomowym w przybliżeniu 100 kb.15. 22 kodujące egzony genu kodują białko o 1863 aminokwasach. Białko zawiera przypuszczalną domenę palca RING (wiążącą cynk) w pobliżu końca aminowego, co sugeruje, że BRCA1 może regulować transkrypcję. Jedno z ostatnich badań sugeruje, że BRCA1 może hamować wzrost komórek nabłonkowych sutków.16
Ostatnie wspólne badanie opisujące 80 mutacji w linii płciowej podsumowuje spektrum i częstotliwość mutacji BRCA1, które dotychczas zidentyfikowano, głównie w rodzinach wysokiego ryzyka17. …read more

Porównanie testów na obecność okluzji w kale dla badania przesiewowego jelita grubego i odbytu ad 7

Sunday, September 1st, 2019

Program badań przesiewowych wykorzystujący test kombinacji i zgodny z naszymi zaleceniami oceny pacjentów, u których tylko test Hemoccult II Sensa jest pozytywny z elastyczną sigmoidoskopią i testem Hemoccult II po 6 i 12 miesiącach wykryłby większość raków okrężnicy i polipów. Nie przeprowadziliśmy formalnej analizy kosztów strategii screeningu. Szacunkowe koszty producenta dla każdego testu (pakiet trzech, w tym zestawy testowe, materiały pomocnicze, robocizna i koszty ogólne) wynoszą 3,31 USD dla Hemoccult II, 3,82 USD dla Hemoccult II Sensa i 19,23 USD dla HemeSelect (Baker J: komunikacja osobista). Ponieważ wyniki HemeSelect nie zostałyby określone w teście złożonym, jeśli wyniki Hemoccult II Sensa były ujemne, dla większości pacjentów koszt testu skojarzonego byłby niższy niż łączny koszt testów Hemoccult II Sensa i HemeSelect wykonanych niezależnie.
Niezależnie od przyjętej polityki, niektóre raki jelita grubego i polipy o średnicy cm lub większej nie zostaną wykryte. …read more