Mutacje BRCA1 w populacyjnym badaniu młodych kobiet z rakiem piersi ad

Aby przetestować tę hipotezę, przeanalizowaliśmy próbki DNA od kobiet, które zostały włączone do populacyjnego badania na temat wczesnego raka piersi. Oceniliśmy częstość i rodzaj mutacji BRCA1 u kobiet, którym rozpoznano raka piersi przed 35 rokiem życia i które nie zostały wybrane na podstawie wywiadu rodzinnego. Metody
Populacja pacjentów
80 pacjentów w badaniu było podgrupą kobiet z dużego badania populacyjnego wczesnego raka piersi. Wszystkie białe kobiety urodzone po 1944 r., U których rozpoznano pierwszego inwazyjnego lub in situ raka piersi od stycznia, 1983 r. I 30 kwietnia 1990 r. I byli mieszkańcami King, Pierce lub Snohomish County w stanie Waszyngton byli uprawnieni do pierwotnego badania. Pacjentów zidentyfikowano za pomocą systemu nadzoru nad rakiem w zachodnim Waszyngtonie, opartego na populacji rejestru chorób nowotworowych, który uczestniczy w programie nadzoru, epidemiologii i końcowych wyników.
Spośród 1011 kobiet kwalifikujących się do wzięcia udziału w pierwotnym badaniu populacyjnym, 845 (84 procent) zostało przesłuchanych; 747 z tych kobiet miało inwazyjnego raka piersi, a 98 miało raka in situ. Informacje dotyczące potencjalnych czynników ryzyka dla raka piersi uzyskano dzięki usystematyzowanemu wywiadowi twarzą w twarz. Informacje na temat wywiadu rodzinnego (do daty rozpoznania raka piersi pacjenta) uzyskano, prosząc każdego pacjenta o zidentyfikowanie wszystkich kobiet pierwszego i drugiego stopnia krewnych płci żeńskiej. Dla każdego zidentyfikowanego krewnego, ankieter zapytał następnie rok urodzenia, status życiowy, rok zgonu (jeśli dotyczy), historię i rodzaj raka (jeśli występuje) oraz lateralność raka, jeśli był to rak piersi.
W 1991 r. Próbki krwi pobrano od 439 z 845 kobiet, z którymi przeprowadzono wywiady (52%); 141 innych zmarło przed pobraniem próbek krwi, 82 nie mogło być zlokalizowane, 143 nie było zbliżone, a 40 odmówiło wydania próbki krwi. Spośród 214 kobiet, u których rozpoznano raka piersi przed 35 rokiem życia, 80 dostarczyło próbki krwi, które były dostępne do tej analizy. Genomowy DNA został przygotowany bezpośrednio z próbek krwi lub z linii limfoblastoidalnych unieśmiertelnionych za pomocą wirusa Epstein-Barr.22
Ponownie nawiązano kontakt i kontynuowano rozmowy z wcześniej badanymi kobietami w celu uzyskania aktualnych informacji na temat swoich krewnych i historii raka ich męskich krewnych. Według stanu na 29 sierpnia 1995 r. Zaktualizowano informacje z 73 z 80 osób objętych badaniem (91 procent).
Analiza polimorfizmów jednoniciowych konformacji
Czterdzieści osiem par startowych29, 23 zastosowano do amplifikacji sekwencji kodującej BRCA1, granic intron-egzon i regionu promotora z genomowego DNA każdego z 80 badanych osobników. Mieszaniny reakcyjne stosowane w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i warunki analizy z udziałem polimorfizmów konformacji pojedynczej nici (SSCP) zostały opisane wcześniej19.
Aby scharakteryzować częstość występowania w populacji ogólnej każdego rzadkiego allelu zidentyfikowanego u badanych pacjentów, wykorzystaliśmy próbki DNA z populacji referencyjnej 73 niepowiązanych podmiotów dostarczonych przez Centre d Etude du Polymorphisme Humain (CEPH)
[więcej w: cel ćwiczeń oddechowych, odbudowa zęba koszt, odruch oksytocynowy ]

Tags: , ,

Leave a Reply

Powiązane tematy z artykułem: cel ćwiczeń oddechowych odbudowa zęba koszt odruch oksytocynowy